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李小平
2025-04-24 22:33
在群體基因組研究中，構(gòu)建一個高質(zhì)量、代表性強的參考基因組面板（reference panel）是提升基因型填充精度的關(guān)鍵。牛和豬等經(jīng)濟動物已分別建立標準化參考資源，有效推動了數(shù)量性狀位點（QTL）解析和候選基因識別的進展。相比之下，作為全球飼養(yǎng)量最大的家禽——雞，此前尚缺乏一套覆蓋廣泛、樣本充足、可支持多場景應(yīng)用的高質(zhì)量參考面板。
為填補這一空白，研究團隊發(fā)起并構(gòu)建了全球首個10萬規(guī)模雞參考面板項目——100K GCRP（Global Chicken Reference Panel）。第一階段成果于2025年4月15日，在Genomics, Proteomics & Bioinformatics雜志在線發(fā)表，題為“GCRP: Integrated Global Chicken Reference Panel from 11,951 Chicken Genomes” 。
該研究由中國農(nóng)業(yè)大學(xué)胡曉湘和王宇哲團隊牽頭，聯(lián)合國內(nèi)外多個單位合作完成，第一階段成果構(gòu)建了全球首個雞類參考基因組資源庫，有望為雞種遺傳變異圖譜構(gòu)建、人工選擇研究和精準育種提供基礎(chǔ)支撐。
在此項研究中，華大智造DNBSEQ-T7基因測序平臺以及MGISP-960高通量自動化樣本制備系統(tǒng)、MGISTP-7000分杯處理系統(tǒng)為項目組提供了從樣本處理到基因測序的系統(tǒng)支持。畜禽全基因組選擇通常面臨著樣本量巨大、成本要求苛刻等問題，華大智造一站式解決平臺的業(yè)務(wù)模式恰好能夠解決這一難題，華大智造超高通量基因測序儀匹配自動化產(chǎn)線，一方面能夠在樣本處理和建庫通量上實現(xiàn)高通量、高效率、低成本，另一方面也大大降低了時間成本，進一步匹配畜禽育種的產(chǎn)業(yè)需求。
據(jù)了解，雞的馴化歷史可追溯至約8000年前，起源于分布在南亞和東南亞的原雞（Gallus gallus）。原雞不僅是首個完成全基因組測序的鳥類，也是最早被解碼的脊椎動物基因組之一。目前，公共變異數(shù)據(jù)庫（如 dbSNP v106）已收錄約2343萬個單核苷酸多態(tài)性位點（SNP）和240萬個短插入/缺失變異（InDel），為雞的基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）和功能基因挖掘提供了重要基礎(chǔ)。
隨著低深度測序（LCS）技術(shù)的發(fā)展，研究者得以在控制成本的同時實現(xiàn)大規(guī)模樣本測序，彌補傳統(tǒng)SNP芯片信息覆蓋不足的局限，為基因組選擇與精細化變異定位提供了新可能。
第一階段成果采用低深度測序獲得了 10104 份商品雞樣本，此外搜集了1847個高深度測序樣本，構(gòu)建了兩個高質(zhì)量子面板（CBP 與 CMP），系統(tǒng)評估了不同策略下的基因型填充性能，并在模擬與真實性狀中展示了其在 GWAS 和因果變異定位中的優(yōu)勢。該資源庫有望為雞種遺傳變異圖譜構(gòu)建、人工選擇研究和精準育種提供基礎(chǔ)支撐。
中國農(nóng)業(yè)大學(xué)胡曉湘教授表示，最初應(yīng)用低深度重測序技術(shù)時采用了進口測序平臺，但經(jīng)過測序?qū)崪y數(shù)據(jù)的對比，華大智造測序儀的數(shù)據(jù)準確性和數(shù)據(jù)質(zhì)量與進口儀器相當，并且華大智造測序儀的Duplication rate（重復(fù)序列率）明顯低于進口平臺，這將有助于得到更多的有效數(shù)據(jù)用于后續(xù)分析。
不僅如此，華大智造測序平臺以更低成本能夠釋放更多測序潛力，成本與效率的“雙突破”成為其在2018年切換為華大智造測序平臺的重要初衷。大設(shè)施遺傳系統(tǒng)已經(jīng)形成了應(yīng)用低深度重測序技術(shù)年處理100萬樣本的規(guī)模。華大智造不僅提供測序儀器，還提供一系列自動化設(shè)備配套，實現(xiàn)從提取建庫到測序的全產(chǎn)業(yè)鏈閉環(huán)的生態(tài)系統(tǒng)。未來，還將依托于華大智造測序平臺將這一技術(shù)推廣到主要的豬雞等經(jīng)濟動物家禽的育種企業(yè)。
