券商中國
屈紅燕
2025-07-06 07:34
55款罕見病用藥獲批上市，210條罕見病藥物研發(fā)管線臨床試驗，累計超90種罕見病用藥進醫(yī)?！币姴☆I域正成為我國醫(yī)藥產業(yè)熱門賽道。
從“孤兒藥”到熱賽道，罕見病藥物市場快速升溫背后，有著堅實的增長邏輯。近年來，受巨大未滿足的臨床需求、利好的監(jiān)管政策、逐漸完善的用藥保障體系等多重因素推動，我國罕見病藥物市場展現出更強的確定性與更大的想象空間，吸引國內外藥企爭相布局。尤其以輝瑞、羅氏、默克、諾華等為代表的國際制藥巨頭，正通過加碼罕見病藥物研發(fā)與推廣、構建患者支持體系等方式，多管齊下加速布局該領域。在政策東風、市場需求與行業(yè)創(chuàng)新的合力驅動下，罕見病藥物市場已清晰展現出從“窄門”通往“千億藍?！钡膹V闊潛力。
“每一個小群體都不該被放棄?！?021年國家醫(yī)保目錄藥品談判現場，一段醫(yī)保部門代表向罕見病藥企“靈魂砍價”的視頻，引爆社會對罕見病“用藥貴”問題的關注。但實際上，相比于用藥貴，罕見病治療更底層的問題是無藥可用。
罕見病是對一類患病率極低、患者總數少的疾病的統(tǒng)稱，世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人群占總人口0.065%～0.1%的疾病。目前全球已知的罕見病超過7000種，我國已知的大約有1400余種。由于受眾稀少、研發(fā)成本高、缺乏基礎數據等多方面原因，罕見藥成為“被遺忘的角落”，也被形象地稱為“孤兒藥”。據統(tǒng)計，95%的罕見病缺少有效治療方案，許多患者深陷“無藥可醫(yī)”的困境。
面對這一全球性難題，我國不斷加強罕見病防治與保障工作，構建政府主導、多方協(xié)同格局，推動罕見病研究、診療和藥品研發(fā)供應，對治療罕見病的創(chuàng)新藥給予特殊政策傾斜。
得益于強有力的政策手段，近年來我國罕見病藥物研發(fā)供應速度明顯加快。據統(tǒng)計，截至2022年11月底，共有治療45種罕見病的89種藥物在國內獲批。2023年起，藥物上市步伐明顯提速：根據國家藥品監(jiān)督管理局發(fā)布的藥品審評報告，2023年我國共批準45個罕見病藥品上市；2024年繼續(xù)“踩油門”，獲批的罕見病藥品達到55個品種，其中20個品種通過優(yōu)先審評審批程序得以加快上市。
進入2025年，罕見病藥物加速上市的趨勢仍在延續(xù)。據不完全統(tǒng)計，僅在今年5月，就有至少4款罕見病新藥獲國家藥品監(jiān)督管理局批準上市。其中包括諾華申報的鹽酸阿思尼布片，復星醫(yī)藥的蘆沃美替尼片，北?？党傻淖⑸溆镁S拉苷酶β，澤璟制藥的鹽酸吉卡昔替尼片。
此外，還有多款藥物上市在即。例如默克近期宣布，國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心（CDE）已正式受理其1類創(chuàng)新藥Pimicotinib的上市許可申請，用于需要系統(tǒng)性治療的腱鞘巨細胞瘤（TGCT）成人患者。
盡管單一罕見病患者人數少，但作為一類疾病，輻射人數巨大。據保守的循證數據估計，罕見病在人群中的患病率約為3.5%~5.9%，全球受罕見病影響的人數有2.6~4.5億；中國的罕見病患者群體已超過2000萬，且每年新增患者超過20萬。
巨大未被滿足的臨床需求，意味著廣闊的藍海市場。據數據分析公司Evaluate Pharma預測，到2028年全球罕見病市場規(guī)模將達到3000億美元，占全球處方藥市場規(guī)模的20%。在中國這一單一市場，根據弗若斯特沙利文預測，中國罕見病藥物市場規(guī)模將從2020年的13億美元，增長至2030年的259億美元（約合人民幣1800億元），年復合增長率高達34.5%。
如此高速的增長預期，很大程度上得益于我國精準施策構建的良性發(fā)展生態(tài)。近年來，我國針對罕見病領域單病種患者基數小、企業(yè)研發(fā)成本高等固有瓶頸，不斷升級政策“工具箱”，精準打通罕見病藥品研發(fā)供應的“堵點”，提升醫(yī)療機構與藥企投入動力。其中，兩方面措施最為關鍵。
一是深化藥品審評審批制度改革，縮短罕見病創(chuàng)新藥研發(fā)上市進程，為藥物商業(yè)化打開“快速通道”。比如今年1月，國務院辦公廳發(fā)布的《關于全面深化藥品醫(yī)療器械監(jiān)管改革促進醫(yī)藥產業(yè)高質量發(fā)展的意見》明確，對符合條件的罕見病用創(chuàng)新藥減免臨床試驗；將罕見病藥注冊檢驗批次由3批減為1批；探索由特定醫(yī)療機構先行進口未在境內注冊上市的臨床急需罕見病藥；對符合條件的罕見病藥給予一定的市場獨占期等。6月，國家藥品監(jiān)督管理局發(fā)布《關于優(yōu)化創(chuàng)新藥臨床試驗審評審批有關事項的公告（征求意見稿）》，對入選國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心兒童藥星光計劃、罕見病關愛計劃的品種，臨床試驗申請在30個工作日內完成審評審批。
二是在支付端發(fā)力，加快罕見病藥物入醫(yī)保，完善用藥保障。罕見病藥物研發(fā)成本高，分攤在為數不多的患者身上，導致藥品往往定價較高。通過醫(yī)保談判“以量換價”，一方面有效降低患者用藥負擔，提高藥物可及性與可負擔性，一方面幫助醫(yī)藥企業(yè)提升銷售規(guī)模，增強投資回報確定性，從而實現多方共贏。截至目前，我國已有超過90種罕見病藥物納入《國家醫(yī)保藥品目錄》。6月，國家醫(yī)保局聯(lián)合國家衛(wèi)生健康委出臺《支持創(chuàng)新藥高質量發(fā)展的若干措施》，更是對創(chuàng)新藥物的研發(fā)、準入、入院使用和多元支付進行全鏈條支持。
依托巨大未被滿足的市場需求，加上政策的精準強力支持，我國罕見病藥物領域投資確定性顯著增強，越來越多企業(yè)投入研發(fā)。根據弗若斯特沙利文發(fā)布的《2025中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》，2024年中國約有210條罕見病藥物管線正處于臨床試驗階段，其中近38%正處于三期臨床階段，涵蓋20種罕見病。
這一領域也已成為全球制藥巨頭的核心戰(zhàn)場。目前輝瑞、羅氏、諾華等國際醫(yī)藥巨頭已紛紛進入中國罕見病藥物市場。此外，還不斷有新玩家跑步入場。
為加快布局速度，跨國藥企普遍采用自研與外部引入相結合的方式，默克的布局就頗具代表性。一直以來，默克立足于“全球特藥創(chuàng)新者”的定位，將腫瘤作為默克中國醫(yī)藥健康的核心業(yè)務之一。2023年，默克與和譽醫(yī)藥達成協(xié)議，共同推進針對腱鞘巨細胞瘤的I類創(chuàng)新藥Pimicotinib的商業(yè)化，以此快速切入罕見腫瘤領域。今年4月底，默克又宣布收購美國生物技術公司SpringWorks，進一步覆蓋更多罕見腫瘤適應癥。據了解，SpringWorks獲批藥物分別用于治療成人硬纖維瘤和用于1型神經纖維瘤病且伴有癥狀性叢狀神經纖維瘤的成人和兒童患者。
盡管市場需求強勁且政策大力支持，但罕見病藥物的研發(fā)仍是一道“窄門”。
最核心的問題在于投資風險大。罕見病藥物的研發(fā)成本通常高于常見病藥物，患者池卻有限，其商業(yè)成功往往高度依賴于能否開拓更多適應癥或進入更多國家醫(yī)保體系，失敗案例在行業(yè)內并不鮮見。正如湖北省罕見病醫(yī)學中心主任、華中科技大學同濟醫(yī)學院教授羅小平所說，“孤兒藥”研發(fā)成本高、周期長、商業(yè)回報不確定，因此企業(yè)在投入方面要更謹慎。
正因如此，資源儲備及抗風險能力更強的巨頭在這一領域顯然更具優(yōu)勢。企業(yè)間的資源整合與協(xié)同創(chuàng)新也能在一定程度上降低風險，這也是罕見病領域并購與合作格外活躍的原因之一。許多前沿創(chuàng)新往往發(fā)端于靈活性高的中小型公司，但其后期開發(fā)和商業(yè)化常需依賴巨頭的資源與抗風險能力。
“罕見病的診療涵蓋了疾病認知、臨床診療、藥品供應、支付和患者管理等多個關鍵環(huán)節(jié)?！闭缒酥袊t(yī)藥健康董事總經理張巍曾表示，“默克在價值鏈的每一環(huán)都積極擁抱合作的可能。通過攜手本土創(chuàng)新力量，默克不僅豐富了研發(fā)管線，還將充分發(fā)揮自身在全球研發(fā)、生產和營銷網絡中的價值，既強化自身在優(yōu)勢領域的地位，也為國內高潛力創(chuàng)新藥企的全球拓展提供了助力?！?/p>
另外，社會認知缺失、臨床樣本不足，也給罕見病藥物的開發(fā)與銷售帶來巨大挑戰(zhàn)。以罕見病腱鞘巨細胞瘤為例，由于該疾病發(fā)病率較低且癥狀具有非特異性，大量患者“病而不知”，延誤就診。數據顯示，患者從初次感到不適到確診平均需要耗費2.9至3.7年。這意味著耕耘罕見病領域需要建立更寬廣的視野與長期主義思維，企業(yè)在藥物的研發(fā)與市場推廣層面，需要付出更大的努力。據了解，默克近日就支持了由中國罕見病聯(lián)盟等多家機構主辦的全國首個腱鞘巨細胞瘤公益科普畫展，通過醫(yī)學與藝術的跨界，希望進一步提升公眾的疾病認知。
門雖窄，路卻寬。罕見病藥物這個曾經被視為“孤兒藥”的冷門角落，正以驚人的勢能蛻變?yōu)榫揞^逐鹿的千億熱土?？梢灶A見，盡管挑戰(zhàn)依然聳立如“窄門”，但在市場需求、政策法規(guī)與企業(yè)創(chuàng)新的共振之下，有望開啟全球創(chuàng)新藥市場的下一個增長極。
